یک تحول در پزشکی اطفال: آزمایش خون جدید برای شناسایی بیماری‌های نادر کودکان
در یکی از نویدبخش‌ترین دستاوردهای پزشکی سال ۲۰۲۵، تیمی از محققان دانشگاه کالیفرنیا و بیمارستان کودکان فیلادلفیا موفق شدند آزمایش خون جدیدی طراحی کنند که بیماری‌های نادر ژنتیکی در کودکان را تنها طی ۳ تا ۵ روز تشخیص می‌دهد. این کشف بزرگ می‌تواند مسیر درمان زودهنگام را برای هزاران کودک در سراسر جهان هموار کند.
چالش بیماری‌های نادر در کودکان
بیماری‌های نادر ژنتیکی معمولاً در سال‌های اولیه زندگی بروز می‌کنند، اما به دلیل تنوع زیاد علائم و ناآشنایی بسیاری از پزشکان با این اختلالات، تشخیص نهایی ممکن است ماه‌ها یا حتی سال‌ها به طول انجامد. در این مدت، آسیب‌های جبران‌ناپذیری به مغز، قلب، کلیه‌ها و سایر اندام‌های حیاتی کودک وارد می‌شود.
چگونه این آزمایش خون کار می‌کند؟
بر خلاف روش‌های سنتی که نیاز به بررسی‌های پیچیده ژنتیکی با زمان انتظار طولانی دارند، این روش:
با نمونه‌گیری ساده خون از کودک انجام می‌شود
از فناوری توالی‌یابی تمام ژنوم (Whole Genome Sequencing) بهره می‌برد
داده‌ها را با کمک هوش مصنوعی تحلیل کرده و ظرف چند روز نتیجه نهایی را ارائه می‌دهد
امکان تشخیص بیش از ۵۰۰۰ بیماری نادر ژنتیکی را فراهم می‌کند
مزایای کلیدی این دستاورد
1. تشخیص زودهنگام = درمان مؤثرتر: درمان بسیاری از بیماری‌های نادر تنها زمانی مؤثر است که در مراحل اولیه آغاز شود.
2. کاهش هزینه‌های درمانی و آزمایشگاهی: با حذف تست‌های تکراری و بی‌نتیجه
3. کاهش اضطراب خانواده‌ها: ارائه پاسخ دقیق در زمان کوتاه، فشار روانی والدین را کاهش می‌دهد
4. قابل استفاده در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان (NICU) و کودکان با وضعیت بحرانی
چه زمانی این آزمایش در دسترس عموم قرار می‌گیرد؟
این فناوری در حال حاضر در چند بیمارستان بزرگ ایالات متحده در حال اجرا به‌صورت آزمایشی است. پیش‌بینی می‌شود با تصویب نهایی توسط FDA و سایر نهادهای نظارتی، این تست در نیمه دوم سال ۲۰۲۵ برای استفاده گسترده‌تر در سراسر جهان آماده شود.
جمع‌بندی
پیشرفت در تشخیص سریع بیماری‌های نادر در کودکان با استفاده از یک آزمایش خون نوآورانه، می‌تواند انقلابی در آینده پزشکی اطفال باشد. این روش نوین نه‌تنها جان کودکان را نجات می‌دهد، بلکه به خانواده‌ها امید، و به پزشکان ابزار دقیق‌تری برای تصمیم‌گیری درمانی ارائه می‌کند.
علم، بار دیگر نشان داد که سرعت و دقت می‌توانند زندگی‌ها را تغییر دهند.
