دیابت MODY 5 (Maturity-Onset Diabetes of the Young type 5) نوعی نادر از دیابت ژنتیکی است که به دلیل جهش یا حذف در ژن HNF1B ایجاد می‌شود. این ژن نقش مهمی در توسعه و عملکرد کلیه‌ها، پانکراس، کبد و دستگاه تناسلی دارد. MODY 5 حدود 2 تا 6 درصد از موارد MODY را تشکیل می‌دهد و در بسیاری از موارد، سابقه خانوادگی وجود ندارد، زیرا تا 50 درصد از موارد به دلیل جهش‌های جدید (de novo) رخ می‌دهند.
تفاوت MODY با دیابت نوع 1 و 2
برخلاف دیابت نوع 1 که یک بیماری خودایمنی است و دیابت نوع 2 که با مقاومت به انسولین و چاقی مرتبط است، MODY یک دیابت مونوزیگوتیک است که ناشی از جهش در یک ژن خاص می‌باشد. MODY معمولاً قبل از 25 سالگی بروز می‌کند و اغلب با علائم خفیف یا بدون علائم است، که ممکن است منجر به تشخیص نادرست به عنوان دیابت نوع 1 یا 2 شود.
علائم و نشانه‌های MODY 5
MODY 5 می‌تواند با علائم متنوعی همراه باشد، از جمله:
دیابت زودرس
ناهنجاری‌های کلیوی مانند کیست‌های دوطرفه، هیدرونفروز یا دیسپلازی کلیه
اختلالات الکترولیتی مانند هیپومنیزمی و هیپوکالمی
ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی مانند مشکلات رحم یا اپیدیدیم
هیپوپلازی یا فقدان پانکراس، که می‌تواند منجر به نارسایی غدد درون‌ریز و برون‌ریز شود
اختلالات کبدی و در برخی موارد، ناهنجاری‌های عصبی
چالش‌های تشخیصی
تشخیص MODY 5 می‌تواند دشوار باشد، زیرا علائم آن با دیگر انواع دیابت همپوشانی دارد. آزمایش‌های استاندارد دیابت نمی‌توانند MODY را از دیگر انواع متمایز کنند. اگرچه سابقه خانوادگی می‌تواند نشانه‌ای باشد، اما در MODY 5 ممکن است وجود نداشته باشد. بنابراین، آزمایش ژنتیکی برای تأیید تشخیص ضروری است.
اهمیت تشخیص صحیح
تشخیص دقیق MODY 5 اهمیت زیادی دارد، زیرا می‌تواند به مدیریت بهتر بیماری و جلوگیری از درمان‌های نامناسب مانند استفاده غیرضروری از انسولین کمک کند. همچنین، تشخیص صحیح می‌تواند منجر به غربالگری اعضای خانواده و شناسایی موارد دیگر شود.
درمان و مدیریت MODY 5
درمان MODY 5 به علائم و شدت بیماری بستگی دارد. برخی بیماران ممکن است به داروهای خوراکی پاسخ دهند، در حالی که دیگران نیاز به انسولین دارند. نارسایی برون‌ریز پانکراس ممکن است نیاز به آنزیم‌های گوارشی داشته باشد. اختلالات الکترولیتی نیز باید با مکمل‌های مناسب مدیریت شوند.
نتیجه‌گیری
MODY 5 یک نوع نادر اما مهم از دیابت ژنتیکی است که می‌تواند تأثیرات گسترده‌ای بر سلامت فرد داشته باشد. آگاهی از علائم و انجام آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند به تشخیص زودهنگام و مدیریت مؤثر بیماری کمک کند.
