برای نخستین‌بار در جهان، پزشکان با استفاده از فناوری پیشرفته "ویرایش باز" (Base Editing)، موفق به درمان یک نوزاد مبتلا به اختلال ژنتیکی نادر و کشنده شدند. این دستاورد می‌تواند نقطه عطفی در درمان بیماری‌های ژنتیکی سخت‌درمان محسوب شود.
بیماری با احتمال مرگ ۵۰ درصد در دوران نوزادی
این نوزاد به بیماری ژنتیکی نادری به نام نارسایی آنزیم کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1 deficiency) مبتلا بود؛ اختلالی که مانع دفع مناسب آمونیاک از بدن می‌شود و در صورت درمان‌نشدن، خطر مرگ زودهنگام را به همراه دارد. نرخ مرگ‌ومیر این بیماری در شش ماه اول زندگی بیش از ۵۰ درصد گزارش شده است.
طراحی درمان اختصاصی با فناوری ویرایش ژن
پس از تشخیص قطعی، تیم پزشکی بلافاصله کار روی توسعه یک درمان شخصی‌سازی‌شده را آغاز کرد. این درمان شامل استفاده از ویرایشگر ژنتیکی بسیار دقیق و انتقال آن از طریق نانوذرات لیپیدی به سلول‌های هدف بدن بیمار بود.
پس از دریافت مجوزهای قانونی، درمان در دو مرحله تزریق در سنین ۷ و ۸ ماهگی انجام شد.
نتایج امیدوارکننده بدون عوارض جدی
در طول ۷ هفته پس از تزریق اول، پیشرفت‌های قابل توجهی در وضعیت نوزاد مشاهده شد:
مقدار پروتئین مجاز در رژیم غذایی او افزایش یافت.
دوز داروی دفع‌کننده نیتروژن به نصف کاهش پیدا کرد.
هیچ عارضه جانبی شدید، حتی در مواجهه با بیماری‌های ویروسی رایج دوران نوزادی، ثبت نشد.
این نتایج اولیه نشان می‌دهند که این شیوه درمانی نه‌تنها مؤثر، بلکه از نظر ایمنی نیز امیدوارکننده است.
گامی به سوی آینده پزشکی ژنتیکی
هرچند هنوز برای ارزیابی بلندمدت ایمنی و اثربخشی این درمان نیاز به مطالعات بیشتری وجود دارد، اما همین نتایج اولیه نشان می‌دهند که ویرایش ژنتیکی می‌تواند تحولی بزرگ در درمان بیماری‌های ژنتیکی نادر باشد — به‌ویژه در مواردی که درمان‌های فعلی ناکارآمد یا پرریسک هستند.
