محققان دانشگاه کالیفرنیا در سانفرانسیسکو (UCSF) موفق به دستاوردی مهم در زمینه درمان بیماری‌های ژنتیکی پیش از تولد شدند. آن‌ها نشان دادند که می‌توان داروهایی را به مایع آمنیوتیک در رحم تزریق کرد تا از بروز آسیب‌های عصبی در جنین جلوگیری شود؛ اقدامی که می‌تواند امیدبخش درمان زودهنگام بیماری‌های شدید ژنتیکی مانند آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) باشد.

درمان با تزریق مولکول‌های RNA به مایع آمنیوتیک

در این مطالعه که نتایج آن در نشریه معتبر Science Translational Medicine منتشر شد، پژوهشگران از نوعی داروی RNA به نام الیگونوکلئوتیدهای ضدحس (ASO) استفاده کردند. این مولکول‌ها با تغییر بیان ژن‌ها از طریق تاثیر بر RNA، می‌توانند روند بیماری‌های عصبی را متوقف کنند. در حال حاضر ASOها برای درمان کودکان مبتلا به SMA پس از تولد کاربرد دارند، اما این پژوهش برای نخستین‌بار امکان استفاده از آن‌ها را پیش از تولد و از طریق مایع آمنیوتیک بررسی کرده است.

نتایج امیدوارکننده در مدل‌های حیوانی

در این پژوهش، ابتدا موش‌های مبتلا به SMA پیش از تولد با این دارو درمان شدند. نتایج نشان داد که این درمان موجب بهبود بقاء، عملکرد حرکتی و حفظ نورون‌های حرکتی شد. همچنین برای بررسی ایمنی روش، دارو به گوسفندان سالم تزریق شد که نشان داد این روش بی‌خطر است و دارو به‌خوبی به نخاع و اندام‌های دیگر منتقل می‌شود.

روشی کم‌تهاجمی و قابل اجرا در کلینیک

دکتر تیپی مک‌کنزی، جراح جنین و اطفال و نویسنده ارشد مقاله، اعلام کرد: «این روش شبیه یک آمنیوسنتز معکوس است. به‌جای نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک، دارو را به آن تزریق می‌کنیم.» او افزود: «این روش کم‌تهاجمی، می‌تواند روزی به‌صورت سرپایی و در دوران بارداری انجام شود و از آسیب‌های غیرقابل برگشت به جنین پیشگیری کند.»

پژوهشگران با استفاده از مواد فلورسنت مشاهده کردند که جنین‌ها دارو را از طریق بلع یا تنفس جذب می‌کنند و دارو سپس به مغز، ریه، روده، نخاع و حتی مژه‌های بینی آن‌ها منتقل می‌شود.

نزدیک شدن به آزمایش‌های بالینی انسانی

با توجه به نتایج مثبت این مطالعه و اثبات ایمنی و اثربخشی درمان در حیوانات، گامی مهم برای دریافت مجوز FDA جهت انجام آزمایش‌های انسانی برداشته شده است. اگر این درمان در انسان نیز موفقیت‌آمیز باشد، می‌تواند انقلابی در مدیریت بیماری‌های ژنتیکی شدید و زودهنگام ایجاد کند.