کشف نگرانکننده در زمینه اهدای اسپرم
در سال ۲۰۲۳، یک بانک اسپرم خصوصی در اروپا به یکی از بیماران خود اطلاع داد که در اسپرم اهداکنندهای که برای لقاح استفاده شده بود، جهشی در ژن TP53 شناسایی شده است. این جهش با سندرم لی-فرومنی (Li-Fraumeni Syndrome) مرتبط است که خطر ابتلا به انواع مختلفی از سرطانها را افزایش میدهد.
دکتر ادوایژ کاسپر، متخصص ژنتیک در بیمارستان دانشگاهی روآن فرانسه، با تحلیل این جهش از طریق پایگاههای داده جمعیتی، ابزارهای پیشبینی رایانهای و آزمایشهای عملکردی، به این نتیجه رسید که این جهش احتمالاً سرطانزا است و کودکان متولدشده از این اهداکننده باید مشاوره ژنتیکی دریافت کنند.
پیامدهای گسترده در اروپا
تحقیقات بیشتر نشان داد که بین سالهای ۲۰۰۸ تا ۲۰۱۵، از اسپرم این اهداکننده برای تولد حداقل ۶۷ کودک در هشت کشور اروپایی استفاده شده است. از این تعداد، ۲۳ کودک حامل این جهش بودند و ۱۰ نفر از آنها به سرطانهایی مانند لوسمی و لنفوم غیر هوچکین مبتلا شدهاند.
چالشهای نظارتی و نیاز به قوانین هماهنگ
این حادثه، ضعفهای موجود در قوانین مربوط به اهدای گامتها در اروپا را برجسته میکند. در حالی که برخی کشورها مانند فرانسه، محدودیتهایی برای تعداد تولدهای ناشی از یک اهداکننده دارند (حداکثر ۱۰ تولد)، بانکهای اسپرم خصوصی میتوانند اسپرم را به کشورهای مختلف صادر کنند، که ممکن است منجر به تولد تعداد زیادی کودک از یک اهداکننده شود.
دکتر کاسپر تأکید میکند که نیاز به قوانین هماهنگ در سطح اروپا برای محدود کردن تعداد تولدهای ناشی از یک اهداکننده و همچنین بهبود فرآیندهای غربالگری ژنتیکی وجود دارد.
توصیههای پزشکی برای کودکان مبتلا
کودکانی که حامل جهش در ژن TP53 هستند، باید تحت نظارت پزشکی دقیق قرار گیرند. این نظارت شامل انجام منظم MRI کل بدن، MRI مغز و سونوگرافی شکم است. همچنین، به دلیل حساسیت به اشعه، استفاده از روشهای تصویربرداری مبتنی بر اشعه مانند ماموگرافی و PET اسکن باید تا حد امکان محدود شود.
نتیجهگیری
این حادثه نشاندهنده اهمیت بررسیهای ژنتیکی دقیق در فرآیند اهدای گامتها و نیاز به قوانین هماهنگ در سطح بینالمللی است. با توجه به پیشرفتهای علمی و تکنولوژیکی، لازم است که سیاستهای نظارتی نیز بهروز شوند تا از بروز چنین مواردی در آینده جلوگیری شود.